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Gène

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.3
Coordonnées
Chromosome X : 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Exons
53 exons sur 257,7 kb
Protéine
1 691 acides aminés
Symboles précédents
ASLN, ATS
Transcrit MANE Select
ENST00000328300.11NM_033380.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Alport

    • Une maladie rénale rare caractérisée par une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT), fréquemment associée à une surdité de perception et parfois à des anomalies oculaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Inhibiteurs de l'enzyme de conversion (ramipril, en première intention, idéalement avant l'apparition d'une protéinurie) ; ARA II en cas d'intolérance aux IEC ; transplantation rénale en cas d'IRT ; appareils auditifs ; suivi ophtalmologique et audiologique annuel

Structure de COL4A5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de COL4A5. COL4A5 et 5 gènes à proximité sur le chromosome X, de 108 068 692 à 109 068 691.Chromosome XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1 : 108 044 968–108 079 184, brin directVSIG1PSMD10 : 108 084 202–108 091 637, brin inversePSMD10ATG4A : 108 091 666–108 155 969, brin directATG4ACOL4A6 : 108 155 297–108 439 497, brin inverseCOL4A6COL4A5 : 108 439 838–108 697 545, brin directCOL4A5IRS4 : 108 719 946–108 736 563, brin inverseIRS4Schéma de COL4A5 : 53 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 14 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 10 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 10 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 18 sites connus associés à une maladieExon 20 : 19 sites connus associés à une maladieExon 21 : 11 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 22 sites connus associés à une maladieExon 25 : 26 sites connus associés à une maladieExon 26 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 13 sites connus associés à une maladieExon 28 : 17 sites connus associés à une maladieExon 29 : 18 sites connus associés à une maladieExon 30 : 19 sites connus associés à une maladieExon 31 : 20 sites connus associés à une maladieExon 32 : 13 sites connus associés à une maladieExon 33 : 20 sites connus associés à une maladieExon 34 : 13 sites connus associés à une maladieExon 35 : 15 sites connus associés à une maladieExon 36 : 18 sites connus associés à une maladieExon 37 : 16 sites connus associés à une maladieExon 38 : 15 sites connus associés à une maladieExon 39 : 14 sites connus associés à une maladieExon 40 : 7 sites connus associés à une maladieExon 41 : 28 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 16 sites connus associés à une maladieExon 45 : 7 sites connus associés à une maladieExon 46 : 9 sites connus associés à une maladieExon 47 : 14 sites connus associés à une maladieExon 48 : 10 sites connus associés à une maladieExon 49 : 26 sites connus associés à une maladieExon 50 : 15 sites connus associés à une maladieExon 51 : 16 sites connus associés à une maladieExon 52 : 16 sites connus associés à une maladieExon 53 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 108 439 838–108 440 206, 369 basesExon 2 : 108 539 746–108 539 805, 60 basesExon 3 : 108 559 064–108 559 153, 90 basesExon 4 : 108 563 882–108 563 926, 45 basesExon 5 : 108 568 629–108 568 673, 45 basesExon 6 : 108 568 759–108 568 821, 63 basesExon 7 : 108 571 413–108 571 466, 54 basesExon 8 : 108 571 811–108 571 837, 27 basesExon 9 : 108 573 574–108 573 654, 81 basesExon 10 : 108 575 910–108 575 972, 63 basesExon 11 : 108 577 952–108 577 987, 36 basesExon 12 : 108 578 078–108 578 119, 42 basesExon 13 : 108 578 291–108 578 383, 93 basesExon 14 : 108 580 533–108 580 586, 54 basesExon 15 : 108 580 682–108 580 738, 57 basesExon 16 : 108 580 983–108 581 027, 45 basesExon 17 : 108 582 884–108 582 937, 54 basesExon 18 : 108 584 484–108 584 525, 42 basesExon 19 : 108 586 615–108 586 747, 133 basesExon 20 : 108 591 058–108 591 231, 174 basesExon 21 : 108 591 561–108 591 644, 84 basesExon 22 : 108 595 509–108 595 601, 93 basesExon 23 : 108 596 998–108 597 068, 71 basesExon 24 : 108 597 377–108 597 568, 192 basesExon 25 : 108 598 702–108 598 870, 169 basesExon 26 : 108 601 393–108 601 485, 93 basesExon 27 : 108 601 885–108 601 989, 105 basesExon 28 : 108 602 964–108 603 061, 98 basesExon 29 : 108 606 742–108 606 892, 151 basesExon 30 : 108 614 911–108 615 024, 114 basesExon 31 : 108 620 259–108 620 426, 168 basesExon 32 : 108 621 803–108 621 892, 90 basesExon 33 : 108 622 676–108 622 825, 150 basesExon 34 : 108 624 236–108 624 334, 99 basesExon 35 : 108 625 705–108 625 794, 90 basesExon 36 : 108 626 210–108 626 349, 140 basesExon 37 : 108 655 331–108 655 457, 127 basesExon 38 : 108 665 507–108 665 587, 81 basesExon 39 : 108 666 496–108 666 594, 99 basesExon 40 : 108 667 133–108 667 183, 51 basesExon 41 : 108 668 319–108 668 504, 186 basesExon 42 : 108 670 228–108 670 236, 9 basesExon 43 : 108 674 745–108 674 753, 9 basesExon 44 : 108 677 500–108 677 633, 134 basesExon 45 : 108 680 679–108 680 751, 73 basesExon 46 : 108 680 885–108 680 956, 72 basesExon 47 : 108 681 760–108 681 888, 129 basesExon 48 : 108 686 031–108 686 129, 99 basesExon 49 : 108 687 482–108 687 694, 213 basesExon 50 : 108 692 748–108 692 925, 178 basesExon 51 : 108 694 807–108 694 921, 115 basesExon 52 : 108 695 267–108 695 439, 173 basesExon 53 : 108 696 297–108 697 545, 1 249 bases12040535′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 257,7 kb du gène ; 5 076 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL4A5

758

positions dans COL4A5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 257,7 kb de COL4A5, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL4A5 : collagen type IV alpha 5 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. Gène COL4A5 : collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col4a5

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