Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PSMC3IP

PSMC3 interacting protein

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 572 310–42 577 729 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 5,4 kb
Protéine
217 acides aminés
Aussi appelé
TBPIP, GT198, HUMGT198A, Hop2
Transcrit MANE Select
ENST00000393795.8NM_016556.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PSMC3IP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PSMC3IP. PSMC3IP et 44 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 075 020 à 43 075 019.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseDHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseKAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverse : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseRAB5CKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseKCNH4HCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directCOASY : 42 561 467–42 566 277, brin directCOASYMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 729, brin inversePSMC3IPRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseRETREG3TUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directVPS25WNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directWNK4COA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directBECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inverseBECN1PSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directAOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 722–42 923 502, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inverseAARSD1PTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L-AARSD1PTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRUNDC1RPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directVAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseIFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directRND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directBRCA1 : 43 044 292–43 170 245, brin inverseBRCA1Schéma de PSMC3IP : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 42 572 310–42 573 024, 715 basesExon 7 : 42 573 107–42 573 166, 60 basesExon 6 : 42 573 311–42 573 364, 54 basesExon 5 : 42 573 478–42 573 623, 146 basesExon 4 : 42 574 099–42 574 210, 112 basesExon 3 : 42 577 213–42 577 302, 90 basesExon 2 : 42 577 461–42 577 561, 101 basesExon 1 : 42 577 653–42 577 729, 77 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 5,4 kb du gène ; 654 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSMC3IP

3

positions dans PSMC3IP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de PSMC3IP, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSMC3IP : PSMC3 interacting protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psmc3ip

Vancouver

Dante Labs. Gène PSMC3IP : PSMC3 interacting protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psmc3ip

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test