Gène
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000065135↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2773↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 109 548 615–109 600 195 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 51,6 kb
- Protéine
- 354 acides aminés
- Aussi appelé
- 87U6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GNAI3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GNAI3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9 kb sur les 51,6 kb du gène ; 1 065 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GNAI3
6
positions dans GNAI3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 51,6 kb de GNAI3, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.
Traits associés à GNAI3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNAI3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Afficher 14 traits supplémentaires
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Abnormality of the ear
- Cleft helix
- Abnormality of the crus of the helix
- Abnormally shaped ears
- Absent/small external ear
- Ears rotated toward back of head
- Question mark ear
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GNAI3 : G protein subunit alpha i3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnai3
Dante Labs. Gène GNAI3 : G protein subunit alpha i3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnai3
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