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Gène

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q13.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 164,6 kb
Protéine
592 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
BOR
Transcrit MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Trouble du spectre branchio-oto-rénal

    • Autosomique dominant

      Affection à transmission dominante, principalement causée par des variants de EYA1, SIX1 ou SIX5, qui entraîne une perte auditive de type transmission, de type neurosensoriel ou mixte, des malformations de l'oreille, des kystes ou des fistules cervicales et, chez certaines personnes, des anomalies rénales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette affection permet de planifier un bilan auditif et une surveillance échographique des reins, et éclaire le conseil génétique familial.

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Syndrome branchio-oto-rénalAutosomique dominant

      Affection causée par des variants de EYA1 ou SIX1 touchant le cou, les oreilles et l'audition, ainsi que les reins.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître conduit à une évaluation de l'audition et à une imagerie rénale.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EYA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de EYA1. EYA1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 8, de 70 779 751 à 71 779 750.Chromosome 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9 : 70 669 331–70 790 371, brin directXKR9EYA1 : 71 197 433–71 362 069, brin inverseEYA1Schéma de EYA1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 71 197 433–71 199 420, 1 988 basesExon 17 : 71 211 156–71 211 256, 101 basesExon 16 : 71 215 387–71 215 508, 122 basesExon 15 : 71 215 614–71 215 728, 115 basesExon 14 : 71 216 692–71 216 852, 161 basesExon 13 : 71 216 965–71 217 023, 59 basesExon 12 : 71 244 603–71 244 692, 90 basesExon 11 : 71 269 740–71 269 823, 84 basesExon 10 : 71 271 758–71 271 897, 140 basesExon 9 : 71 299 047–71 299 233, 187 basesExon 8 : 71 299 638–71 299 720, 83 basesExon 7 : 71 317 552–71 317 689, 138 basesExon 6 : 71 321 734–71 321 879, 146 basesExon 5 : 71 322 199–71 322 268, 70 basesExon 4 : 71 334 097–71 334 174, 78 basesExon 3 : 71 354 782–71 354 909, 128 basesExon 2 : 71 356 462–71 356 511, 50 basesExon 1 : 71 361 647–71 362 069, 423 bases181510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 164,6 kb du gène ; 1 779 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EYA1

144

positions dans EYA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 164,6 kb de EYA1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EYA1 : EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gène EYA1 : EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eya1

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