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Gène

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 50,8 kb
Protéine
520 acides aminés
Aussi appelé
FLJ13096
Symboles précédents
C2orf37
Transcrit MANE Select
ENST00000375255.8NM_025000.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de DCAF17

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de DCAF17. DCAF17 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 170 959 639 à 171 959 638.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2 : 170 928 464–170 967 135, brin directGORASP2TLK1 : 170 990 823–171 231 314, brin inverseTLK1METTL8 : 171 315 746–171 434 802, brin inverseMETTL8DCAF17 : 171 434 226–171 485 052, brin directDCAF17CYBRD1 : 171 522 247–171 558 133, brin directCYBRD1DYNC1I2 : 171 687 409–171 750 179, brin directDYNC1I2SLC25A12 : 171 781 168–171 999 859, brin inverseSLC25A12HAT1 : 171 922 404–171 986 773, brin directHAT1Schéma de DCAF17 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 171 434 226–171 434 703, 478 basesExon 2 : 171 435 083–171 435 186, 104 basesExon 3 : 171 443 523–171 443 613, 91 basesExon 4 : 171 448 681–171 448 817, 137 basesExon 5 : 171 449 879–171 449 957, 79 basesExon 6 : 171 453 124–171 453 213, 90 basesExon 7 : 171 457 971–171 458 075, 105 basesExon 8 : 171 458 372–171 458 477, 106 basesExon 9 : 171 468 888–171 469 030, 143 basesExon 10 : 171 473 866–171 473 975, 110 basesExon 11 : 171 476 860–171 476 950, 91 basesExon 12 : 171 477 987–171 478 070, 84 basesExon 13 : 171 480 038–171 480 193, 156 basesExon 14 : 171 480 974–171 485 052, 4 079 bases1510145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 50,8 kb du gène ; 1 563 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DCAF17

46

positions dans DCAF17 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,8 kb de DCAF17, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DCAF17 : DDB1 and CUL4 associated factor 17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. Gène DCAF17 : DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dcaf17

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