Gène
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140553↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55898↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 18,8 kb
- Protéine
- 944 acides aminés
- Aussi appelé
- SMAP-1, GC-UNC45
- Transcrit MANE Select
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de UNC45A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 18,8 kb du gène ; 2 835 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UNC45A
7
positions dans UNC45A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,8 kb de UNC45A, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à UNC45A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UNC45A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UNC45A : unc-45 myosin chaperone A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc45a
Dante Labs. Gène UNC45A : unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc45a
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