Gène
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000093009↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8318↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q11.21
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 19 479 920–19 520 608 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 40,7 kb
- Protéine
- 566 acides aminés
- Symboles précédents
- CDC45L2, CDC45L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de CDC45
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 40,7 kb du gène ; 1 701 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CDC45
12
positions dans CDC45 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 40,7 kb de CDC45, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à CDC45
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDC45 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDC45 : cell division cycle 45. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdc45
Dante Labs. Gène CDC45 : cell division cycle 45 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdc45
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