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Gène

FANCM

FA complementation group M

Résumé

Localisation cytogénétique
14q21.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 65 kb
Protéine
2 048 acides aminés
Aussi appelé
FAAP250
Symboles précédents
KIAA1596
Transcrit MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de FANCM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de FANCM. FANCM et 6 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 44 668 410 à 45 668 409.Chromosome 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1 : 44 897 200–44 907 257, brin directDORIP1KLHL28 : 44 924 324–45 042 322, brin inverseKLHL28TOGARAM1 : 44 962 183–45 074 431, brin directTOGARAM1PRPF39 : 45 084 074–45 116 282, brin directPRPF39FKBP3 : 45 112 188–45 135 319, brin inverseFKBP3FANCM : 45 135 930–45 200 890, brin directFANCMMIS18BP1 : 45 203 125–45 253 542, brin inverseMIS18BP1Schéma de FANCM : 23 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 44 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 10 sites connus associés à une maladieExon 21 : 12 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 135 930–45 136 539, 610 basesExon 2 : 45 137 069–45 137 241, 173 basesExon 3 : 45 140 632–45 140 709, 78 basesExon 4 : 45 148 837–45 148 995, 159 basesExon 5 : 45 151 397–45 151 528, 132 basesExon 6 : 45 153 920–45 154 052, 133 basesExon 7 : 45 154 697–45 154 822, 126 basesExon 8 : 45 155 373–45 155 459, 87 basesExon 9 : 45 159 096–45 159 280, 185 basesExon 10 : 45 164 359–45 164 565, 207 basesExon 11 : 45 166 950–45 167 163, 214 basesExon 12 : 45 170 589–45 170 746, 158 basesExon 13 : 45 173 055–45 173 210, 156 basesExon 14 : 45 175 071–45 176 976, 1 906 basesExon 15 : 45 181 430–45 181 524, 95 basesExon 16 : 45 181 637–45 181 705, 69 basesExon 17 : 45 183 774–45 183 902, 129 basesExon 18 : 45 185 217–45 185 373, 157 basesExon 19 : 45 187 781–45 187 887, 107 basesExon 20 : 45 188 802–45 189 362, 561 basesExon 21 : 45 196 172–45 196 547, 376 basesExon 22 : 45 198 644–45 198 935, 292 basesExon 23 : 45 199 870–45 200 890, 1 021 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 65 kb du gène ; 6 147 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCM

168

positions dans FANCM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 65 kb de FANCM, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FANCM : FA complementation group M. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCM : FA complementation group M [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancm

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