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Gène

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
7q31.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 188,6 kb
Protéine
1 480 acides aminés
Aussi appelé
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Symboles précédents
CF, ABCC7
Transcrit MANE Select
ENST00000003084.11NM_000492.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mucoviscidose

    • Autosomique récessif

      La mucoviscidose est une maladie génétique caractérisée par la production d'une sueur à forte teneur en sel et de sécrétions de mucus d'une viscosité anormale.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Thérapies par modulateurs de CFTR (ivacaftor, lumacaftor, elexacaftor, tezacaftor), kinésithérapie respiratoire, enzymothérapie pancréatique substitutive, antibiothérapie, prise en charge nutritionnelle

  • Infertilité masculine

    • Absence congénitale bilatérale des canaux déférents (CBAVD)

      Absence des deux canaux déférents provoquant une azoospermie obstructive, le plus souvent due à des variants du gène CFTR et, plus rarement, à des variants liés au chromosome X du gène ADGRG2.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un prélèvement de spermatozoïdes suivi d'une assistance médicale à la procréation est généralement possible, et les résultats relatifs au gène CFTR permettent de proposer un dépistage de porteur à votre partenaire.

CFTR et médicaments

  • Réponse à l'ivacaftor

    Pharmacogénomique

    CFTR code le canal chlore altéré dans la mucoviscidose. L'ivacaftor aide certains canaux défectueux à s'ouvrir ; il n'est donc efficace que chez les personnes dont la mucoviscidose implique des variants répondeurs spécifiques.

    • Pertinent uniquement en cas de mucoviscidose — être porteur de l'un de ces variants sans un second variant pathogène de CFTR ne cause pas la mucoviscidose.
    • Votre équipe soignante spécialisée dans la mucoviscidose confirme l'éligibilité à l'ivacaftor et aux modulateurs de CFTR plus récents au moyen d'un test clinique de CFTR.

    Allèles lus par le rapport

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    Résultats décrits par CPIC

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    MédicamentNiveau CPICRecommandation
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Afficher 1 médicament de plus
    MédicamentNiveau CPICRecommandation
    atalurenC

    Identifie les variants sensibles à l'ivacaftor répertoriés dans les recommandations du CPIC ; la liste bien plus longue de variants désormais approuvés pour l'ivacaftor et les associations de modulateurs (comme elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) n'est pas évaluée.

Structure de CFTR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CFTR. CFTR et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 117 074 345 à 118 074 344.Chromosome 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7 : 116 952 980–117 230 812, brin directST7 : 116 954 391–117 119 719, brin directWNT2 : 117 273 513–117 323 392, brin inverseWNT2ASZ1 : 117 363 222–117 428 123, brin inverseASZ1CFTR : 117 480 025–117 668 665, brin directCFTRCTTNBP2 : 117 710 651–117 874 139, brin inverseCTTNBP2Schéma de CFTR : 27 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 21 sites connus associés à une maladieExon 3 : 32 sites connus associés à une maladieExon 4 : 71 sites connus associés à une maladieExon 5 : 27 sites connus associés à une maladieExon 6 : 36 sites connus associés à une maladieExon 7 : 26 sites connus associés à une maladieExon 8 : 54 sites connus associés à une maladieExon 9 : 24 sites connus associés à une maladieExon 10 : 43 sites connus associés à une maladieExon 11 : 65 sites connus associés à une maladieExon 12 : 30 sites connus associés à une maladieExon 13 : 31 sites connus associés à une maladieExon 14 : 143 sites connus associés à une maladieExon 15 : 26 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 48 sites connus associés à une maladieExon 18 : 14 sites connus associés à une maladieExon 19 : 34 sites connus associés à une maladieExon 20 : 60 sites connus associés à une maladieExon 21 : 25 sites connus associés à une maladieExon 22 : 49 sites connus associés à une maladieExon 23 : 45 sites connus associés à une maladieExon 24 : 26 sites connus associés à une maladieExon 25 : 30 sites connus associés à une maladieExon 26 : 13 sites connus associés à une maladieExon 27 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 117 480 025–117 480 147, 123 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 117 504 253–117 504 363, 111 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 117 509 034–117 509 142, 109 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 117 530 899–117 531 114, 216 bases. 24 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 117 534 276–117 534 365, 90 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 117 535 248–117 535 411, 164 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 117 536 548–117 536 673, 126 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 117 540 100–117 540 346, 247 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 117 542 016–117 542 108, 93 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 117 548 641–117 548 823, 183 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 117 559 464–117 559 655, 192 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 117 587 739–117 587 833, 95 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 117 590 353–117 590 439, 87 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 117 591 934–117 592 657, 724 bases. 37 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 117 594 930–117 595 058, 129 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 117 602 826–117 602 863, 38 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 117 603 532–117 603 782, 251 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 117 606 674–117 606 753, 80 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 117 610 519–117 610 669, 151 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 117 611 581–117 611 808, 228 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 117 614 613–117 614 713, 101 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 117 627 522–117 627 770, 249 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 23 : 117 642 438–117 642 593, 156 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 117 652 842–117 652 931, 90 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 117 664 688–117 664 860, 173 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 117 665 459–117 665 564, 106 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 117 666 908–117 668 665, 1 758 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficher11020275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 188,6 kb du gène ; 4 443 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CFTR

1 203

positions de CFTR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

52 d'entre elles (4,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (52 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 188,6 kb de CFTR, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

Variants avec une page (369)

Les variants CFTR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A455Ec.1364C>AExon 10117 548 795Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.489+1G>T621+1G>TIntron 4117 531 115Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.579+1G>T711+1G>TIntron 5117 534 366Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.1585-1G>A1717-1G->AIntron 11117 587 738Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.1766+1G>A1898+1G>AIntron 13117 590 440Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.2657+5G>A2789+5G>AIntron 16117 602 868Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.2988+1G>A3120+1G>AIntron 18117 606 754Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntron 22117 639 961Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
F508delc.1521_1523delExon 11117 559 590Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique
G85Ec.254G>AExon 3117 509 123Pathogène4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique

Voir les 369 variants CFTR →

Traits associés à CFTR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFTR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • CPIC et PharmGKB : les allèles, les résultats et les médicaments.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFTR : CF transmembrane conductance regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. Gène CFTR : CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cftr

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