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Gène

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Résumé

Localisation cytogénétique
5q22.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 108,4 kb
Protéine
2 843 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transcrit MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cancer colorectal et polypose

    • Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomacAutosomique dominant

      Forme rare de cancer gastrique héréditaire caractérisée par une polypose gastrique proximale et un risque accru d'adénocarcinome du corps gastrique de type intestinal et d'apparition précoce, sans polypose duodénale ni colorectale. Il s'agit d'une situation clinique exceptionnelle (« n-of-1 ») où un seul patient ou une seule famille a été décrit avec cette affection.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Polypose adénomateuse familiale (forme classique ou atténuée)Autosomique dominant

      Des centaines à des milliers d'adénomes colorectaux, avec un risque quasi certain de cancer colorectal en l'absence de traitement ; comprend la PAF liée à APC ainsi que les polyposes liées à MUTYH, NTHL1 et MSH3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de APC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de APC. APC et 6 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 112 292 062 à 113 292 061.Chromosome 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A : 112 139 043–112 419 313, brin inverseEPB41L4AAPC : 112 737 885–112 846 239, brin directAPC : 112 827 213–112 867 582, brin directSRP19 : 112 861 188–112 898 371, brin directSRP19REEP5 : 112 876 385–112 922 363, brin inverseREEP5DCP2 : 112 976 702–113 028 477, brin directDCP2MCC : 113 022 106–113 488 823, brin inverseMCCSchéma de APC : 16 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 4 : 52 sites connus associés à une maladieExon 5 : 45 sites connus associés à une maladieExon 6 : 40 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 23 sites connus associés à une maladieExon 9 : 33 sites connus associés à une maladieExon 10 : 97 sites connus associés à une maladieExon 11 : 28 sites connus associés à une maladieExon 12 : 49 sites connus associés à une maladieExon 13 : 33 sites connus associés à une maladieExon 14 : 36 sites connus associés à une maladieExon 15 : 63 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 273 sites connus associés à une maladieExon 1 : 112 737 885–112 737 925, 41 basesExon 2 : 112 754 873–112 755 025, 153 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 112 766 326–112 766 410, 85 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 112 767 189–112 767 390, 202 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 112 775 629–112 775 737, 109 bases. 26 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 112 780 790–112 780 903, 114 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 112 792 446–112 792 529, 84 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 112 801 279–112 801 383, 105 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 112 815 495–112 815 593, 99 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 112 818 966–112 819 344, 379 bases. 44 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 112 821 896–112 821 991, 96 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 112 827 108–112 827 247, 140 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 112 827 929–112 828 006, 78 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 112 828 856–112 828 972, 117 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 112 834 951–112 835 165, 215 bases. 27 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 112 837 553–112 846 239, 8 687 bases. 409 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficher151015165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,7 kb sur les 108,4 kb du gène ; 8 532 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit APC

1 946

positions dans APC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 108,4 kb de APC, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.

Variants avec une page (721)

Les variants APC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantExon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.471G>AExon 5112 775 677Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.531+1_531+4delExon 5112 775 737Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 721 variants APC →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène APC : APC regulator of Wnt signaling pathway. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gène APC : APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/apc

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