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Gène

MFN2

mitofusin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.22
Coordonnées
Chromosome 1 : 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 33,1 kb
Protéine
757 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
Transcrit MANE Select
ENST00000235329.10NM_014874.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipomatose symétrique multiple avec lipodystrophie partielle (MFN2)Autosomique récessif

      Dépôts graisseux volumineux au niveau du cou et de la partie supérieure du corps, avec perte de graisse ailleurs, causés par des variants biallèliques de MFN2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MFN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MFN2. MFN2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 11 496 976 à 12 496 975.Chromosome 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3 : 11 478 905–11 537 583, brin directDISP3FBXO2 : 11 637 018–11 655 785, brin inverseFBXO2FBXO44 : 11 650 618–11 663 327, brin directFBXO44MAD2L2 : 11 657 230–11 692 605, brin inverseMAD2L2FBXO6 : 11 664 141–11 674 354, brin directFBXO6DRAXIN : 11 690 958–11 725 857, brin directDRAXINAGTRAP : 11 736 070–11 754 802, brin directAGTRAPC1orf167 : 11 761 787–11 789 585, brin directC1orf167MTHFR : 11 785 723–11 806 455, brin inverseMTHFRCLCN6 : 11 806 096–11 848 080, brin directCLCN6NPPA : 11 845 701–11 848 345, brin inverseNPPANPPB : 11 857 454–11 859 648, brin inverseNPPBKIAA2013 : 11 919 590–11 926 428, brin inverseKIAA2013PLOD1 : 11 934 205–11 975 542, brin directPLOD1MFN2 : 11 980 444–12 013 508, brin directMFN2MIIP : 12 019 466–12 032 048, brin directMIIPTNFRSF8 : 12 063 079–12 144 221, brin directTNFRSF8TNFRSF1B : 12 166 970–12 209 228, brin directTNFRSF1BVPS13D : 12 230 007–12 512 047, brin directVPS13DSchéma de MFN2 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 24 sites connus associés à une maladieExon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 21 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 19 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 980 444–11 980 484, 41 basesExon 2 : 11 981 970–11 982 114, 145 basesExon 3 : 11 989 165–11 989 343, 179 basesExon 4 : 11 992 555–11 992 690, 136 basesExon 5 : 11 996 156–11 996 318, 163 basesExon 6 : 11 997 297–11 997 421, 125 basesExon 7 : 11 998 770–11 998 878, 109 basesExon 8 : 11 998 988–11 999 095, 108 basesExon 9 : 12 001 401–12 001 554, 154 basesExon 10 : 12 001 769–12 001 836, 68 basesExon 11 : 12 001 982–12 002 103, 122 basesExon 12 : 12 003 992–12 004 118, 127 basesExon 13 : 12 004 509–12 004 613, 105 basesExon 14 : 12 004 825–12 004 927, 103 basesExon 15 : 12 005 711–12 005 931, 221 basesExon 16 : 12 006 538–12 006 693, 156 basesExon 17 : 12 007 053–12 007 249, 197 basesExon 18 : 12 009 592–12 009 726, 135 basesExon 19 : 12 011 496–12 013 508, 2 013 bases124681012141618195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 33,1 kb du gène ; 2 274 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MFN2

189

positions dans MFN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,1 kb de MFN2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MFN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MFN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MFN2 : mitofusin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. Gène MFN2 : mitofusin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mfn2

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