Gène
MAPKAPK5
MAPK activated protein kinase 5
- HGNC 6889↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000089022↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8550↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.12-q24.13
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 111 842 228–111 902 222 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 60 kb
- Protéine
- 471 acides aminés
- Aussi appelé
- PRAK, MK5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000550735.7NM_003668.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MAPKAPK5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MAPKAPK5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,1 kb sur les 60 kb du gène ; 1 416 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MAPKAPK5
1
position dans MAPKAPK5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 60 kb de MAPKAPK5, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.
Traits associés à MAPKAPK5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAPKAPK5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Narrow eyelid opening
- Receding chin
- Abnormally small head
- Enlarged cisterna magna
- High palate
- Narrow forehead
- Overhanging nasal tip
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAPKAPK5 : MAPK activated protein kinase 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mapkapk5
Dante Labs. Gène MAPKAPK5 : MAPK activated protein kinase 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mapkapk5
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