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Gène

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 23,6 kb
Protéine
390 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
CED, TGFbeta
Symboles précédents
TGFB, DPD1
Transcrit MANE Select
ENST00000221930.6NM_000660.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI)

    • Maladie inflammatoire de l'intestin, immunodéficience et encéphalopathieAutosomique récessif

      Une forme de maladie inflammatoire de l'intestin à début très précoce, causée par des variants biallèliques du gène TGFB1, associée à une déficience immunitaire et à une atteinte cérébrale.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Identifier une cause monogénique d'inflammation intestinale à début infantile permet d'orienter le bilan immunologique et les choix thérapeutiques, y compris la prise en compte d'une greffe de cellules souches.

  • Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)

    • Maladie de Camurati-EngelmannAutosomique dominant

      Une maladie causée par des variants de TGFB1 dans laquelle les diaphyses des os longs s'épaississent, provoquant des douleurs des membres, une faiblesse musculaire et une fatigue.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TGFB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de TGFB1. TGFB1 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 842 123 à 41 842 122.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2 : 40 798 996–40 857 708, brin directEGLN2 : 40 801 297–40 898 282, brin directCYP2A6 : 40 841 915–40 850 493, brin inverseCYP2A6CYP2A7 : 40 873 525–40 882 752, brin inverseCYP2A7CYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1CYP2S1 : 41 192 911–41 207 540, brin directCYP2S1AXL : 41 218 934–41 261 766, brin directAXLHNRNPUL1 : 41 262 496–41 307 787, brin directHNRNPUL1CCDC97 : 41 310 149–41 334 014, brin directCCDC97TGFB1 : 41 330 323–41 353 922, brin inverseTGFB1 : 41 350 853–41 425 001, brin directTMEM91 : 41 350 885–41 384 742, brin directTMEM91B9D2 : 41 354 417–41 364 165, brin inverseB9D2EXOSC5 : 41 367 173–41 397 441, brin inverseBCKDHA : 41 397 792–41 425 092, brin directB3GNT8 : 41 422 878–41 428 730, brin inverseB3GNT8DMAC2 : 41 431 317–41 440 717, brin inverseDMAC2ERICH4 : 41 443 152–41 444 765, brin directCEACAM21 : 41 549 518–41 586 844, brin directCEACAM21CEACAM4 : 41 619 014–41 627 082, brin inverseCEACAM4CEACAM7 : 41 666 629–41 706 976, brin inverseCEACAM7CEACAM5 : 41 708 585–41 730 519, brin directCEACAM5 : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4Schéma de TGFB1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 41 330 323–41 331 210, 888 basesExon 6 : 41 332 128–41 332 281, 154 basesExon 5 : 41 341 883–41 342 030, 148 basesExon 4 : 41 342 170–41 342 247, 78 basesExon 3 : 41 344 747–41 344 864, 118 basesExon 2 : 41 348 295–41 348 455, 161 basesExon 1 : 41 352 690–41 353 922, 1 233 bases764215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 23,6 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGFB1

7

positions dans TGFB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,6 kb de TGFB1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Traits associés à TGFB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TGFB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TGFB1 : transforming growth factor beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. Gène TGFB1 : transforming growth factor beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgfb1

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