Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

KRT5

keratin 5

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 5,8 kb
Protéine
590 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KRT5A, CK-5
Symboles précédents
EBS2
Transcrit MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse simple 1b, généralisée intermédiaireAutosomique dominant

      L'épidermolyse bulleuse simple généralisée non-Dowling-Meara, anciennement appelée épidermolyse bulleuse simple de type Köbner (EBS-K), est un sous-type basal généralisé d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des bulles non herpétiformes et des érosions survenant en particulier au niveau des zones de frottement.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse simple 1a, généralisée sévèreAutosomique dominant

      Un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par la présence de vésicules généralisées et de petites bulles disposées en grappes ou en arcs de cercle.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse simple 1c, localiséeAutosomique dominant

      Un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS). La maladie se caractérise par des bulles apparaissant principalement sur les paumes et les plantes des pieds, exacerbées par la chaleur.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KRT5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KRT5. KRT5 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 52 017 485 à 53 017 484.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1 : 52 022 832–52 059 509, brin directNR4A1ATG101 : 52 069 246–52 077 495, brin directATG101SMIM41 : 52 079 704–52 108 255, brin directSMIM41KRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80KRT7 : 52 232 520–52 252 186, brin directKRT7KRT86 : 52 249 300–52 309 163, brin directKRT86KRT81 : 52 285 913–52 291 534, brin inverseKRT81KRT83 : 52 314 301–52 321 398, brin inverseKRT83KRT85 : 52 360 006–52 367 481, brin inverseKRT85KRT84 : 52 377 812–52 385 652, brin inverseKRT84KRT82 : 52 393 931–52 406 335, brin inverseKRT82KRT75 : 52 424 070–52 434 380, brin inverseKRT75KRT6B : 52 446 651–52 452 154, brin inverseKRT6BKRT6C : 52 468 516–52 473 805, brin inverseKRT6CKRT6A : 52 487 176–52 493 265, brin inverseKRT6AKRT5 : 52 514 575–52 520 394, brin inverseKRT5KRT71 : 52 543 909–52 553 145, brin inverseKRT71KRT74 : 52 565 151–52 573 843, brin inverseKRT74KRT72 : 52 585 589–52 601 538, brin inverseKRT72KRT73 : 52 607 570–52 618 559, brin inverseKRT73KRT2 : 52 644 558–52 652 211, brin inverseKRT2KRT1 : 52 674 736–52 680 407, brin inverseKRT1KRT77 : 52 689 626–52 703 524, brin inverseKRT77KRT76 : 52 768 155–52 777 345, brin inverseKRT76KRT3 : 52 789 685–52 796 117, brin inverseKRT3KRT4 : 52 806 549–52 814 116, brin inverseKRT4KRT79 : 52 821 408–52 834 312, brin inverseKRT79KRT78 : 52 837 804–52 849 092, brin inverseKRT78KRT8 : 52 897 182–52 949 954, brin inverseKRT8KRT18 : 52 945 688–52 952 911, brin directKRT18EIF4B : 53 006 263–53 042 230, brin directEIF4BSchéma de KRT5 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 52 514 575–52 515 240, 666 basesExon 8 : 52 515 798–52 515 832, 35 basesExon 7 : 52 516 637–52 516 857, 221 basesExon 6 : 52 517 107–52 517 232, 126 basesExon 5 : 52 517 590–52 517 754, 165 basesExon 4 : 52 517 897–52 517 992, 96 basesExon 3 : 52 518 103–52 518 163, 61 basesExon 2 : 52 518 946–52 519 160, 215 basesExon 1 : 52 519 742–52 520 394, 653 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 5,8 kb du gène ; 1 773 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT5

34

positions dans KRT5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,8 kb de KRT5, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT5 : keratin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT5 : keratin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt5

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test