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Gène

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 12 kb
Protéine
144 acides aminés
Aussi appelé
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transcrit MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de NDUFA13

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NDUFA13. NDUFA13 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 19 022 212 à 20 022 211.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2 : 18 990 887–19 061 647, brin inverseSUGP2ARMC6 : 19 033 575–19 060 311, brin directARMC6SLC25A42 : 19 061 697–19 113 030, brin directSLC25A42TMEM161A : 19 119 148–19 138 513, brin inverseMEF2B : 19 145 563–19 192 589, brin inverseMEF2BBORCS8-MEF2B : 19 145 569–19 192 158, brin inverseBORCS8 : 19 163 148–19 192 591, brin inverseBORCS8RFXANK : 19 191 957–19 202 844, brin directRFXANKNR2C2AP : 19 201 409–19 203 729, brin inverseNR2C2APNCAN : 19 211 948–19 252 247, brin directNCANHAPLN4 : 19 254 731–19 262 827, brin inverseHAPLN4TM6SF2 : 19 263 385–19 273 406, brin inverseTM6SF2SUGP1 : 19 276 018–19 320 511, brin inverseSUGP1MAU2 : 19 320 811–19 358 754, brin directMAU2GATAD2A : 19 385 638–19 508 932, brin directTSSK6 : 19 512 396–19 515 553, brin inverseTSSK6NDUFA13 : 19 516 225–19 528 198, brin directNDUFA13 : 19 516 227–19 536 076, brin directYJEFN3 : 19 528 851–19 537 584, brin directYJEFN3CILP2 : 19 538 248–19 546 659, brin directPBX4 : 19 561 707–19 618 746, brin inversePBX4LPAR2 : 19 623 639–19 628 930, brin inverseLPAR2GMIP : 19 629 473–19 643 669, brin inverseGMIPATP13A1 : 19 645 196–19 663 700, brin inverseATP13A1ZNF101 : 19 668 781–19 683 509, brin directZNF101ZNF14 : 19 708 130–19 733 119, brin inverseZNF14ZNF506 : 19 761 038–19 821 784, brin inverseZNF506ZNF253 : 19 865 812–19 897 770, brin directZNF253ZNF93 : 19 900 888–19 963 464, brin directZNF93ZNF682 : 19 995 131–20 039 533, brin inverseZNF682Schéma de NDUFA13 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 19 516 225–19 516 332, 108 basesExon 2 : 19 526 182–19 526 260, 79 basesExon 3 : 19 527 281–19 527 352, 72 basesExon 4 : 19 527 701–19 527 770, 70 basesExon 5 : 19 528 007–19 528 198, 192 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,5 kb sur les 12 kb du gène ; 435 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NDUFA13

    4

    positions dans NDUFA13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 12 kb de NDUFA13, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFA13 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDUFA13 : NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufa13

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