Característica
Drooping upper eyelid
Nome clínico: Ptosis
The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Eye drop, Blepharoptosis, Eyelid ptosis, Palpebral ptosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test763 genes associados a Drooping upper eyelid
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Drooping upper eyelid. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| AGRNagrin | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 2 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 7 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 1 doença |
| HMGB3high mobility group box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 4 doenças |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 723 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 9 doenças |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sempre | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 5 doenças |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Sempre | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | Em 2 doenças |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNM2dynamin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYF5myogenic factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIX2SIX homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX1ALX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIFBPkinesin family binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MID1midline 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYF6myogenic factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROG1neurogenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOGnoggin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHF6PHD finger protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOSTsclerostin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITLGKIT ligand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Não registado | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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