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Gene

SBF2

SET binding factor 2

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 515,6 kb
Proteína
1849 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Símbolos anteriores
CMT4B2
Transcrito MANE Select
ENST00000256190.13NM_030962.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como SBF2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SBF2. SBF2 e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 9 263 116 a 10 809 771.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, fita inversaDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, fita inversaTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, fita diretaIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, fita diretaZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, fita diretaWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, fita diretaSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, fita inversaSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, fita diretaADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, fita diretaAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, fita inversaRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, fita inversaLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, fita inversaIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, fita diretaCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, fita inversaEIF4G2Diagrama de SBF2: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 38: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 9 778 668–9 780 516, 1849 basesExão 39: 9 781 507–9 781 638, 132 basesExão 38: 9 784 351–9 784 438, 88 basesExão 37: 9 785 125–9 785 318, 194 basesExão 36: 9 787 634–9 787 738, 105 basesExão 35: 9 789 109–9 789 342, 234 basesExão 34: 9 790 556–9 790 683, 128 basesExão 33: 9 795 831–9 795 957, 127 basesExão 32: 9 808 000–9 808 185, 186 basesExão 31: 9 808 901–9 809 002, 102 basesExão 30: 9 812 532–9 812 708, 177 basesExão 29: 9 816 840–9 817 024, 185 basesExão 28: 9 829 356–9 829 496, 141 basesExão 27: 9 832 224–9 832 420, 197 basesExão 26: 9 839 498–9 839 696, 199 basesExão 25: 9 842 625–9 842 770, 146 basesExão 24: 9 845 565–9 845 740, 176 basesExão 23: 9 846 956–9 847 083, 128 basesExão 22: 9 850 023–9 850 218, 196 basesExão 21: 9 852 676–9 852 749, 74 basesExão 20: 9 853 540–9 853 712, 173 basesExão 19: 9 856 458–9 856 720, 263 basesExão 18: 9 858 226–9 858 396, 171 basesExão 17: 9 895 943–9 896 011, 69 basesExão 16: 9 961 957–9 962 106, 150 basesExão 15: 9 963 773–9 963 882, 110 basesExão 14: 9 968 341–9 968 545, 205 basesExão 13: 9 989 497–9 989 595, 99 basesExão 12: 9 992 415–9 992 543, 129 basesExão 11: 9 992 990–9 993 103, 114 basesExão 10: 9 993 921–9 993 998, 78 basesExão 9: 9 998 266–9 998 379, 114 basesExão 8: 10 000 914–10 001 022, 109 basesExão 7: 10 002 557–10 002 689, 133 basesExão 6: 10 028 452–10 028 557, 106 basesExão 5: 10 029 765–10 029 875, 111 basesExão 4: 10 031 048–10 031 170, 123 basesExão 3: 10 042 844–10 042 981, 138 basesExão 2: 10 193 902–10 193 987, 86 basesExão 1: 10 294 015–10 294 219, 205 bases4030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,5 kb dos 515,6 kb do gene; 5550 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SBF2

    74

    posições em SBF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (2,7%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 515,6 kb de SBF2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SBF2: SET binding factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SBF2: SET binding factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sbf2

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