Merkmal
Drooping upper eyelid
Klinische Bezeichnung: Ptosis
The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Eye drop, Blepharoptosis, Eyelid ptosis, Palpebral ptosis
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen763 Gene mit Drooping upper eyelid verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Drooping upper eyelid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AGRNagrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GATA3GATA binding protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUK1guanylate kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGB3high mobility group box 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Immer | In 4 Erkrankungen |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
723 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 9 Erkrankungen |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TLK2tousled like kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TTNtitin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF5myogenic factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| SETD5SET domain containing 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX2SIX homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX1ALX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYC1cytochrome c1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIFBPkinesin family binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIG3DNA ligase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MID1midline 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROG1neurogenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHF6PHD finger protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOSTsclerostin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATG7autophagy related 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP104centrosomal protein 104 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN1endothelin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THAP11THAP domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM44TRIM family member 44 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUSFUS RNA binding protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF12transcription factor 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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