Znak
Drooping upper eyelid
Klinický název: Ptosis
The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eye drop, Blepharoptosis, Eyelid ptosis, Palpebral ptosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Drooping upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test763 genů spojených s Drooping upper eyelid
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Drooping upper eyelid vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| AGRNagrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 7 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GATA3GATA binding protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGB3high mobility group box 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Vždy | U 4 onemocnění |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
Zobrazit 723 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 9 onemocnění |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 5 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYF5myogenic factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SIX2SIX homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX1ALX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYC1cytochrome c1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROG1neurogenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOGnoggin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRsepiapterin reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANOS1anosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PLXNA1plexin A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů