Trăsătură
Drooping upper eyelid
Denumire clinică: Ptosis
The upper eyelid margin is positioned 3 mm or more lower than usual and covers the superior portion of the iris (objective); or, the upper lid margin obscures at least part of the pupil (subjective).
Rezumat
- Denumit și
- Eye drop, Blepharoptosis, Eyelid ptosis, Palpebral ptosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Drooping upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu763 de gene asociate cu Drooping upper eyelid
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Drooping upper eyelid. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AGRNagrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GATA3GATA binding protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 723 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYF5myogenic factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX2SIX homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYC1cytochrome c1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIFBPkinesin family binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYF6myogenic factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROG1neurogenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOGnoggin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF6PHD finger protein 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOSTsclerostin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITLGKIT ligand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FUSFUS RNA binding protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni