Gene
SLCO2A1
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
- HGNC 10955(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174640(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6578(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.1-q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 133 932 701–134 029 925 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 97,2 kb
- Proteína
- 643 aminoácidos
- Também conhecido como
- PGT, OATP2A1
- Símbolos anteriores
- SLC21A2, MATR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310926.11NM_005630.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como SLCO2A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 97,2 kb do gene; 1932 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLCO2A1
26
posições em SLCO2A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 97,2 kb de SLCO2A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a SLCO2A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLCO2A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Knee pain
- Periosteal thickening of long tubular bones
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Bone pain
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Limitation of joint mobility
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLCO2A1: solute carrier organic anion transporter family member 2A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slco2a1
Dante Labs. Gene SLCO2A1: solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slco2a1
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