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Gene

MTMR14

myotubularin related protein 14

Resumo

Localização citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 9 649 505–9 702 393 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 52,9 kb
Proteína
650 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Símbolos anteriores
C3orf29
Transcrito MANE Select
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MTMR14 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MTMR14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MTMR14. MTMR14 e 26 genes próximos no cromossoma 3, de 9 175 949 a 10 175 948.Cromossoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, fita inversaSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, fita diretaTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, fita diretaSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, fita inversaLHFPL4MTMR14: 9 649 505–9 702 393, fita diretaMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fita diretaCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, fita diretaBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fita diretaOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, fita inversaCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, fita inversaTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, fita diretaARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fita diretaTTLL3: 9 808 086–9 856 087, fita diretaTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, fita inversaCIDEC: 9 864 169–9 891 008, fita inversaCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fita diretaJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, fita diretaIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fita diretaIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fita diretaCRELD1: 9 933 791–9 945 413, fita diretaPRRT3: 9 939 450–9 952 442, fita inversaEMC3: 9 957 217–10 011 202, fita inversaEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, fita diretaFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, fita inversaFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fita diretaBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, fita diretaVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fita diretaIRAK2Diagrama de MTMR14: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 9 649 505–9 649 742, 238 basesExão 2: 9 653 621–9 653 769, 149 basesExão 3: 9 662 267–9 662 375, 109 basesExão 4: 9 668 719–9 668 794, 76 basesExão 5: 9 669 432–9 669 492, 61 basesExão 6: 9 671 048–9 671 170, 123 basesExão 7: 9 672 685–9 672 758, 74 basesExão 8: 9 677 317–9 677 387, 71 basesExão 9: 9 677 984–9 678 058, 75 basesExão 10: 9 683 178–9 683 244, 67 basesExão 11: 9 684 585–9 684 670, 86 basesExão 12: 9 684 888–9 684 964, 77 basesExão 13: 9 685 211–9 685 247, 37 basesExão 14: 9 687 821–9 687 891, 71 basesExão 15: 9 688 696–9 688 754, 59 basesExão 16: 9 688 944–9 689 082, 139 basesExão 17: 9 689 964–9 690 143, 180 basesExão 18: 9 697 711–9 697 866, 156 basesExão 19: 9 701 790–9 702 393, 604 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 52,9 kb do gene; 1953 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MTMR14

1

posição em MTMR14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,9 kb de MTMR14, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Características associadas a MTMR14

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTMR14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MTMR14: myotubularin related protein 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. Gene MTMR14: myotubularin related protein 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtmr14

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