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Gene

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Resumo

Localização citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromossoma 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 2,1 kb
Proteína
142 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
N27C7-4, MIX17A
Símbolos anteriores
C22orf16
Transcrito MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Demência Frontotemporal

    • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante

      Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

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    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CHCHD10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa CHCHD10. CHCHD10 e 21 genes próximos no cromossoma 22, de 23 266 903 a 24 266 902.Cromossoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, fita diretaBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, fita inversaIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fita inversaDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fita diretaRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fita inversaVPREB3: 23 752 741–23 754 454, fita inversaVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, fita diretaC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, fita inversaCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fita diretaMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, fita diretaDERL3: 23 834 503–23 839 131, fita inversaDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fita diretaSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fita diretaDDT: 23 891 180–23 980 544, fita inversaDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fita diretaMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fita inversaGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fita diretaDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fita diretaGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fita inversaCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fita diretaCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fita diretaSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fita inversaGGT5Diagrama de CHCHD10: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 23 765 834–23 766 026, 193 basesExão 3: 23 766 128–23 766 275, 148 basesExão 2: 23 767 374–23 767 593, 220 basesExão 1: 23 767 834–23 767 972, 139 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 2,1 kb do gene; 429 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHCHD10

4

posições em CHCHD10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,1 kb de CHCHD10, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gene CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chchd10

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