Característica
Abnormal eye physiology
A functional anomaly of the eye.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal eye physiology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Drooping upper eyelid763 genes
- Glaucoma357 genes
- Abnormality of vision176 genes
- Abnormality of eye movement79 genes
- Abnormality of tear production34 genes
- Abnormality of refraction31 genes
- Inflammatory abnormality of the eye16 genes
- Eye pain13 genes
- Staring gaze12 genes
- Abnormal pupillary function9 genes
- Decreased corneal sensation5 genes
- Bleeding from the eye4 genes
- Corneal foreign body sensation1 gene
- Eye strain1 gene
- Abnormal corneal reflex
- Abnormal extraocular muscle physiology
- Abnormal intraocular pressure
- Abnormal visual electrophysiology
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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