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Gene

C1QBP

complement C1q binding protein

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
282 aminoácidos
Também conhecido como
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Símbolos anteriores
HABP1
Transcrito MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como C1QBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa C1QBP. C1QBP e 23 genes próximos no cromossoma 17, de 4 935 966 a 5 935 965.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fita inversaRNF167: 4 939 997–4 945 223, fita diretaPFN1: 4 945 652–4 950 517, fita inversaENO3: 4 948 034–4 957 132, fita diretaENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fita inversaSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fita inversaCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, fita inversaINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, fita diretaKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fita diretaRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, fita inversaC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fita inversaDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, fita inversaDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fita diretaMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, fita inversaNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, fita inversaSMIM48: 5 772 926–6 080 792, fita diretaDiagrama de C1QBP: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 432 777–5 433 164, 388 basesExão 5: 5 433 293–5 433 415, 123 basesExão 4: 5 433 669–5 433 767, 99 basesExão 3: 5 434 873–5 434 966, 94 basesExão 2: 5 438 123–5 438 273, 151 basesExão 1: 5 438 842–5 439 155, 314 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 6,4 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de C1QBP

2

posições em C1QBP onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 6,4 kb de C1QBP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (2)

The C1QBP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001212.4(C1QBP):c.612C>G (p.Phe204Leu) (opens in a new tab)mitochondrial diseaseProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001212.4(C1QBP):c.384-1del (opens in a new tab)combined oxidative phosphorylation deficiency 33Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a C1QBP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que C1QBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene C1QBP: complement C1q binding protein. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gene C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c1qbp

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