Característica

Progressive drooping of upper eyelid

Nome clínico: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

7 genes associados a Progressive drooping of upper eyelid

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive drooping of upper eyelid. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1	Sempre	Em 1 doença
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRP12LDL receptor related protein 12	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Drooping upper eyelid

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.