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Gene

TNPO3

transportin 3

Resumo

Localização citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 100,9 kb
Proteína
923 aminoácidos
Também conhecido como
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Símbolos anteriores
LGMD1F
Transcrito MANE Select
ENST00000265388.10NM_012470.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TNPO3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa TNPO3. TNPO3 e 16 genes próximos no cromossoma 7, de 128 504 648 a 129 504 647.Cromossoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fita diretaMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fita diretaGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fita diretaGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fita diretaCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, fita inversaOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fita diretaCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fita diretaFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, fita inversaKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fita diretaATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fita diretaSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fita diretaIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, fita inversaTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fita diretaTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, fita diretaSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fita diretaAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, fita diretaSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, fita diretaSMKR1Diagrama de TNPO3: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 128 954 185–128 955 385, 1201 basesExão 22: 128 957 224–128 957 315, 92 basesExão 21: 128 967 280–128 967 392, 113 basesExão 20: 128 970 148–128 970 315, 168 basesExão 19: 128 972 426–128 972 582, 157 basesExão 18: 128 974 868–128 974 962, 95 basesExão 17: 128 975 819–128 975 935, 117 basesExão 16: 128 978 983–128 979 123, 141 basesExão 15: 128 979 971–128 980 031, 61 basesExão 14: 128 982 248–128 982 324, 77 basesExão 13: 128 984 168–128 984 259, 92 basesExão 12: 128 986 729–128 986 920, 192 basesExão 11: 128 989 961–128 990 100, 140 basesExão 10: 128 991 999–128 992 090, 92 basesExão 9: 128 993 807–128 993 914, 108 basesExão 8: 128 997 389–128 997 535, 147 basesExão 7: 129 000 429–129 000 567, 139 basesExão 6: 129 001 059–129 001 234, 176 basesExão 5: 129 005 016–129 005 159, 144 basesExão 4: 129 014 979–129 015 135, 157 basesExão 3: 129 016 983–129 017 056, 74 basesExão 2: 129 017 957–129 018 157, 201 basesExão 1: 129 054 651–129 055 111, 461 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 100,9 kb do gene; 2772 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TNPO3

5

posições em TNPO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 100,9 kb de TNPO3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TNPO3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNPO3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNPO3: transportin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. Gene TNPO3: transportin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnpo3

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