Característica
Undescended testes
Nome clínico: Cryptorchidism
Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Resumo
- Também conhecida como
- Undescended testis, Cryptorchism
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test791 genes associados a Undescended testes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Undescended testes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 4 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 2 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sempre | Em 3 doenças |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 751 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | Em 4 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sempre | Em 1 doença |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | Em 1 doença |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP88nucleoporin 88 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 4 doenças |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMHanti-Mullerian hormone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 9 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KISS1RKISS1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TCF12transcription factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDRkinase insert domain receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED11mediator complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKAPNFKB activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX7paired box 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLGfilaggrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD1leiomodin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYF6myogenic factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Não registado | Em 1 doença |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Não registado | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| INSL3insulin like 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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