Gene
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137869(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1588(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 130,5 kb
- Proteína
- 503 aminoácidos
- Também conhecido como
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Símbolos anteriores
- CYP19
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CYP19A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 130,5 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYP19A1
44
posições em CYP19A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 130,5 kb de CYP19A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a CYP19A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP19A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp19a1
Dante Labs. Gene CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp19a1
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