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Gene

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Resumo

Localização citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 54,8 kb
Proteína
355 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
UGTREL7, KIAA0260
Transcrito MANE Select
ENST00000235345.6NM_015139.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Displasia de SchneckenbeckenAutossómica recessiva

      Uma displasia esquelética letal no período pré-natal (condrodisplasia com pelve em forma de caracol) causada por variantes no gene do transportador de nucleótido-açúcar SLC35D1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC35D1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC35D1. SLC35D1 e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 66 526 749 a 67 526 748.Cromossoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, fita diretaSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, fita diretaDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, fita inversaINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, fita inversaDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, fita diretaMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, fita inversaSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, fita inversaC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, fita diretaIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, fita diretaIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, fita inversaSERBP1Diagrama de SLC35D1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 66 999 350–67 004 448, 5099 basesExão 11: 67 009 085–67 009 167, 83 basesExão 10: 67 020 369–67 020 447, 79 basesExão 9: 67 021 535–67 021 602, 68 basesExão 8: 67 042 236–67 042 328, 93 basesExão 7: 67 047 265–67 047 367, 103 basesExão 6: 67 049 782–67 049 850, 69 basesExão 5: 67 050 433–67 050 504, 72 basesExão 4: 67 052 012–67 052 079, 68 basesExão 3: 67 052 771–67 052 857, 87 basesExão 2: 67 052 956–67 052 989, 34 basesExão 1: 67 053 811–67 054 148, 338 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 54,8 kb do gene; 1068 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC35D1

10

posições em SLC35D1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,8 kb de SLC35D1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

Características associadas a SLC35D1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC35D1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35D1: solute carrier family 35 member D1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC35D1: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc35d1

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