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Gene

TBX3

T-box transcription factor 3

Resumo

Localização citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 13,9 kb
Proteína
723 aminoácidos
Também conhecido como
TBX3-ISO, XHL
Símbolos anteriores
UMS
Transcrito MANE Select
ENST00000349155.7NM_005996.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBX3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TBX3. TBX3 e 1 gene próximo no cromossoma 12, de 114 177 215 a 115 177 214.Cromossoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTBX5: 114 353 911–114 409 103, fita inversaTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 175, fita inversaTBX3Diagrama de TBX3: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 114 670 255–114 672 302, 2048 basesExão 6: 114 674 165–114 674 835, 671 basesExão 5: 114 676 313–114 676 470, 158 basesExão 4: 114 677 580–114 677 656, 77 basesExão 3: 114 679 505–114 679 651, 147 basesExão 2: 114 680 879–114 681 146, 268 basesExão 1: 114 682 812–114 684 175, 1364 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 13,9 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX3

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posições em TBX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,9 kb de TBX3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBX3: T-box transcription factor 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx3

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX3: T-box transcription factor 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx3

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