Gene
AMH
anti-Mullerian hormone
- HGNC 464(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000104899(abre num novo separador)
- Gene NCBI 268(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 2,8 kb
- Proteína
- 560 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MIF, MIS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000221496.5NM_000479.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal
- Síndrome do canal de Müller persistenteAutossómica recessiva
Doença recessiva em que os indivíduos do sexo masculino mantêm um útero e trompas de Falópio, causada por variantes no AMH ou no AMHR2, frequentemente detetada durante a cirurgia para testículos não descidos.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta a cirurgia para testículos não descidos e o aconselhamento sobre fertilidade.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AMH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 2,8 kb do gene; 1683 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AMH
13
posições em AMH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de AMH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a AMH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AMH: anti-Mullerian hormone. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amh
Dante Labs. Gene AMH: anti-Mullerian hormone [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amh
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