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Gene

REST

RE1 silencing transcription factor

Resumo

Localização citogenética
4q12
Coordenadas
Cromossoma 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 27,9 kb
Proteína
1097 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NRSF, XBR
Símbolos anteriores
DFNA27
Transcrito MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Fibromatose Gengival Hereditária

    • Autossómica dominante

      Crescimento lento e progressivo do tecido gengival, sem inflamação, associado a genes como o SOS1 e o REST, começando frequentemente quando surgem os dentes permanentes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode apoiar um diagnóstico mais precoce e o planeamento de cirurgia gengival e de tratamento ortodôntico, além de informar os familiares.

  • Tumor de Wilms Hereditário

    • Suscetibilidade hereditária para o tumor de Wilms (nefroblastoma), incluindo as formas associadas a WT1 e REST.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Uma ecografia renal regular na primeira infância permite detetar os tumores precocemente; os portadores de WT1 podem também precisar de avaliações da função renal e das gónadas.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como REST está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa REST. REST e 10 genes próximos no cromossoma 4, de 56 421 872 a 57 421 871.Cromossoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, fita inversaPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, fita diretaPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, fita diretaSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, fita diretaARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, fita diretaSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, fita inversaHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, fita inversaSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, fita diretaRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, fita inversaNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, fita diretaPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, fita inversaIGFBP7Diagrama de REST: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 56 907 900–56 908 213, 314 basesExão 2: 56 910 630–56 911 536, 907 basesExão 3: 56 919 787–56 919 870, 84 basesExão 4: 56 929 841–56 935 844, 6004 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 27,9 kb do gene; 3294 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê REST

7

posições em REST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,9 kb de REST, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene REST: RE1 silencing transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gene REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rest

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