Merkmal
Undescended testes
Klinische Bezeichnung: Cryptorchidism
Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Undescended testis, Cryptorchism
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen791 Gene mit Undescended testes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Undescended testes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARandrogen receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CACHD1cache domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Immer | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Immer | In 3 Erkrankungen |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
751 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYRFmyelin regulatory factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NUP88nucleoporin 88 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPL10ribosomal protein L10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TASP1taspase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AMHanti-Mullerian hormone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| CD96CD96 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 9 Erkrankungen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KISS1RKISS1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TCF12transcription factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPEcarboxypeptidase E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBLN1fibulin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA5GATA binding protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDRkinase insert domain receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNB2lamin B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED11mediator complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MYL11myosin light chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKAPNFKB activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX7paired box 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF8PHD finger protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SETD5SET domain containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLGfilaggrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX1LIM homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD1leiomodin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF6myogenic factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARBretinoic acid receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RORARAR related orphan receptor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTTNrotatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STSsteroid sulfatase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7BWnt family member 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| INSL3insulin like 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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