Gene
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164442↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10370↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 2,8 kb
- Proteína
- 270 aminoácidos
- Também conhecido como
- MRG1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa CITED2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CITED2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 2,8 kb do gene; 813 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CITED2
1
posição em CITED2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de CITED2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a CITED2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CITED2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Mostrar mais 27 características
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cited2
Dante Labs. Gene CITED2: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cited2
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