Gene
FUZ
fuzzy planar cell polarity protein
- HGNC 26219↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000010361↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80199↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 49 806 866–49 813 292 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 6,4 kb
- Proteína
- 418 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ22688, Fy, CPLANE3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313777.9NM_025129.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FUZ está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 6,4 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a FUZ
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FUZ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Absent/small sacrum
- Decreased muscle mass
- Underdeveloped back bones
- Joint stiffness
- Scoliosis
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FUZ: fuzzy planar cell polarity protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fuz
Dante Labs. Gene FUZ: fuzzy planar cell polarity protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fuz
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