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Característica
Abnormality of the testis
Nome clínico: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Resumo
- Também conhecida como
- Anomaly of the testes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
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Leia os genes ligados a Abnormality of the testis, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test52 genes associados a Abnormality of the testis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the testis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 12 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Undescended testes791 genes
- Hydrocele testis35 genes
- Inflammation of testicles16 genes
- Testicular degeneration16 genes
- Dysplastic testis13 genes
- Testicular cancer13 genes
- Vanishing testis11 genes
- Retractile testis5 genes
- Abnormality of the Leydig cells3 genes
- Ectopic testis3 genes
- Testicular torsion3 genes
- Sertoli cell-only phenotype2 genes
- Testicular microlithiasis2 genes
- Monorchism1 gene
- Primary testicular failure1 gene
- Sertoli cell hypoplasia1 gene
- Testicular fibrosis1 gene
- Testicular lipomatosis1 gene
- Abnormality of the testis size
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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