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Gene

TBX22

T-box transcription factor 22

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17 kb
Proteína
520 aminoácidos
Símbolos anteriores
CPX, CLPA
Transcrito MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fendas Orofaciais Hereditárias

    • Fenda Palatina Ligada ao Cromossoma X com ou sem Anquiloglossia

      Fenda palatina e/ou anquiloglossia causadas por variantes no gene TBX22, no cromossoma X, geralmente mais graves nos indivíduos do sexo masculino.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TBX22 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TBX22. TBX22 e 1 gene próximo no cromossoma X, de 79 523 264 a 80 523 263.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, fita diretaTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, fita diretaTENT5DDiagrama de TBX22: 9 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 80 014 753–80 014 887, 135 basesExão 2: 80 022 268–80 022 444, 177 basesExão 3: 80 023 060–80 023 240, 181 basesExão 4: 80 024 063–80 024 164, 102 basesExão 5: 80 025 603–80 025 777, 175 basesExão 6: 80 026 704–80 026 868, 165 basesExão 7: 80 027 256–80 027 320, 65 basesExão 8: 80 027 991–80 028 076, 86 basesExão 9: 80 030 498–80 031 774, 1277 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 17 kb do gene; 1563 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX22

4

posições em TBX22 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17 kb de TBX22, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBX22: T-box transcription factor 22. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx22

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