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Gene

VANGL1

VANGL planar cell polarity protein 1

Resumo

Localização citogenética
1p13.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 115 641 970–115 698 221 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 56,3 kb
Proteína
524 aminoácidos
Também conhecido como
STB2
Transcrito MANE Select
ENST00000355485.7NM_138959.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa VANGL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como VANGL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa VANGL1. VANGL1 e 5 genes próximos no cromossoma 1, de 115 170 096 a 116 170 095.Cromossoma 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbNGF: 115 285 904–115 338 770, fita inversaNGFVANGL1: 115 641 970–115 698 221, fita diretaVANGL1CASQ2: 115 697 988–115 837 921, fita inversaCASQ2NHLH2: 115 836 377–115 843 917, fita inversaNHLH2SLC22A15: 115 976 310–116 072 747, fita diretaSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, fita diretaMAB21L3Diagrama de VANGL1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 115 641 970–115 642 086, 117 basesExão 2: 115 651 277–115 651 484, 208 basesExão 3: 115 659 641–115 659 773, 133 basesExão 4: 115 663 661–115 664 268, 608 basesExão 5: 115 682 364–115 682 497, 134 basesExão 6: 115 683 944–115 684 076, 133 basesExão 7: 115 685 293–115 685 527, 235 basesExão 8: 115 691 119–115 698 221, 7103 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 56,3 kb do gene; 1575 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VANGL1

1

posição em VANGL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 56,3 kb de VANGL1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

Características associadas a VANGL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VANGL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VANGL1: VANGL planar cell polarity protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vangl1

Vancouver

Dante Labs. Gene VANGL1: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vangl1

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