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Gene

GDF1

growth differentiation factor 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 27,6 kb
Proteína
372 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como GDF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GDF1. GDF1 e 34 genes próximos no cromossoma 19, de 18 382 352 a 19 382 351.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaKXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaUBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fita inversaCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fita diretaREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fita diretaTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fita diretaKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fita diretaCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fita inversaCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, fita diretaUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fita diretaMAU2Diagrama de GDF1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 18 868 545–18 869 390, 846 basesExão 7: 18 869 983–18 870 619, 637 basesExão 6: 18 878 930–18 879 039, 110 basesExão 5: 18 879 241–18 879 388, 148 basesExão 4: 18 880 274–18 880 435, 162 basesExão 3: 18 884 087–18 884 267, 181 basesExão 2: 18 893 416–18 893 575, 160 basesExão 1: 18 895 824–18 896 158, 335 bases864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 27,6 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GDF1

14

posições em GDF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de GDF1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GDF1: growth differentiation factor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Gene GDF1: growth differentiation factor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdf1

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