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Gene

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 7,8 kb
Proteína
573 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MISR2, MISRII
Transcrito MANE Select
ENST00000257863.9NM_020547.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Síndrome do canal de Müller persistenteAutossómica recessiva

      Doença recessiva em que os indivíduos do sexo masculino mantêm um útero e trompas de Falópio, causada por variantes no AMH ou no AMHR2, frequentemente detetada durante a cirurgia para testículos não descidos.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a cirurgia para testículos não descidos e o aconselhamento sobre fertilidade.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AMHR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa AMHR2. AMHR2 e 28 genes próximos no cromossoma 12, de 52 927 764 a 53 927 763.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, fita inversaKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fita diretaKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fita diretaEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fita diretaTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, fita inversaSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fita diretaIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fita diretaSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, fita inversaCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, fita diretaZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, fita inversaITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, fita inversaRARG: 53 241 900–53 242 722, fita diretaSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, fita diretaSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, fita diretaESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, fita diretaPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, fita diretaMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, fita inversaAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, fita inversaSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, fita diretaSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, fita diretaAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, fita diretaPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fita diretaPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, fita inversaMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, fita diretaTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, fita inversaNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, fita inversaATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, fita inversaATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, fita inversaATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, fita inversaCALCOCO1Diagrama de AMHR2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 53 423 855–53 423 983, 129 basesExão 2: 53 424 288–53 424 470, 183 basesExão 3: 53 424 709–53 424 900, 192 basesExão 4: 53 425 165–53 425 242, 78 basesExão 5: 53 425 455–53 425 573, 119 basesExão 6: 53 425 689–53 425 919, 231 basesExão 7: 53 428 896–53 429 010, 115 basesExão 8: 53 429 453–53 429 625, 173 basesExão 9: 53 429 831–53 429 978, 148 basesExão 10: 53 430 146–53 430 282, 137 basesExão 11: 53 431 177–53 431 672, 496 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 7,8 kb do gene; 1722 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AMHR2

20

posições em AMHR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,8 kb de AMHR2, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. Gene AMHR2: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/amhr2

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