형질
Undescended testes
임상 명칭: Cryptorchidism
Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
요약
- 다른 명칭
- Undescended testis, Cryptorchism
기준 게놈GRCh38hg38
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Read the genes linked to Undescended testes, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 791개: Undescended testes
이 유전자들의 변화는 Undescended testes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 751개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NUP88nucleoporin 88 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMHanti-Mullerian hormone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 9개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBLN1fibulin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF1growth differentiation factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM5Blysine demethylase 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDRkinase insert domain receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYL11myosin light chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TDRD9tudor domain containing 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLGfilaggrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX1LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD1leiomodin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARBretinoic acid receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7BWnt family member 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| INSL3insulin like 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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