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Gene

TSPYL1

TSPY like 1

Resumo

Localização citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 5,1 kb
Proteína
437 aminoácidos
Símbolos anteriores
TSPYL
Transcrito MANE Select
ENST00000368608.4NM_003309.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

Como TSPYL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TSPYL1. TSPYL1 e 15 genes próximos no cromossoma 6, de 115 777 394 a 116 777 393.Cromossoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, fita inversaFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, fita diretaNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, fita inversaCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, fita inversaTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, fita diretaDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, fita inversaTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, fita diretaCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fita diretaCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fita inversaTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fita diretaCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fita diretaCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fita diretaRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fita diretaRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fita inversaZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, fita diretaKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, fita inversaFAM162BDiagrama de TSPYL1: um exão na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 116 274 858–116 279 930, 5073 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 5,1 kb do gene; 1314 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TSPYL1

3

posições em TSPYL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 5,1 kb de TSPYL1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TSPYL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSPYL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TSPYL1: TSPY like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. Gene TSPYL1: TSPY like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tspyl1

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