Gene
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124333↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6845↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28 and Yq12
- Coordenadas
- Cromossoma X: 155 881 345–155 943 769 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 62,4 kb
- Proteína
- 220 aminoácidos
- Também conhecido como
- VAMP-7, TI-VAMP
- Símbolos anteriores
- SYBL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como VAMP7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 62,4 kb do gene; 663 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a VAMP7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VAMP7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
Mostrar mais 19 características
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VAMP7: vesicle associated membrane protein 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vamp7
Dante Labs. Gene VAMP7: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vamp7
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