Trăsătură
Undescended testes
Denumire clinică: Cryptorchidism
Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Rezumat
- Denumit și
- Undescended testis, Cryptorchism
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Undescended testes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu791 de gene asociate cu Undescended testes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Undescended testes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 751 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NUP88nucleoporin 88 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMHanti-Mullerian hormone | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 9 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KISS1RKISS1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRYsex determining region Y | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TCF12transcription factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TSPYL1TSPY like 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA5GATA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDRkinase insert domain receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MYL11myosin light chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX7paired box 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLGfilaggrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYF6myogenic factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT7BWnt family member 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| INSL3insulin like 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni