Gene
HSD17B3
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
- HGNC 5212(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130948(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3293(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q22.32
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 66,9 kb
- Proteína
- 310 aminoácidos
- Também conhecido como
- SDR12C2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375263.8NM_000197.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal
- Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY
Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.
Como HSD17B3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 66,9 kb do gene; 933 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HSD17B3
42
posições em HSD17B3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 66,9 kb de HSD17B3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a HSD17B3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HSD17B3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b3
Dante Labs. Gene HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b3
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