Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Resumo

Localização citogenética
10p15.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 16,1 kb
Proteína
323 aminoácidos
Também conhecido como
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Símbolos anteriores
DDH2, TDD
Transcrito MANE Select
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AKR1C2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AKR1C2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa AKR1C2. AKR1C2 e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 4 495 816 a 5 495 815.Cromossoma 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, fita diretaAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, fita diretaAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, fita inversaAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, fita diretaAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, fita inversaAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, fita diretaAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, fita diretaUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, fita inversaTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, fita diretaNET1Diagrama de AKR1C2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 987 775–4 990 038, 2264 basesExão 8: 4 991 831–4 991 913, 83 basesExão 7: 4 995 319–4 995 484, 166 basesExão 6: 4 995 756–4 995 865, 110 basesExão 5: 4 998 625–4 998 747, 123 basesExão 4: 4 999 200–4 999 277, 78 basesExão 3: 5 000 550–5 000 666, 117 basesExão 2: 5 001 514–5 001 681, 168 basesExão 1: 5 003 752–5 003 857, 106 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 16,1 kb do gene; 972 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AKR1C2

1

posição em AKR1C2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 16,1 kb de AKR1C2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Características associadas a AKR1C2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AKR1C2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. Gene AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/akr1c2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test