Gene
KDR
kinase insert domain receptor
- HGNC 6307↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128052↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3791↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 47,1 kb
- Proteína
- 1356 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263923.5NM_002253.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Tetralogia de Fallot
- Autossómica dominante
A tetralogia de Fallot é uma malformação cardíaca congénita que consiste numa comunicação interventricular, também conhecida como defeito do septo ventricular, numa obstrução da via de saída do ventrículo direito, num cavalgamento do septo ventricular pela raiz da aorta e numa hipertrofia do ventrículo direito.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KDR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 47,1 kb do gene; 4071 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a KDR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KDR: kinase insert domain receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdr
Dante Labs. Gene KDR: kinase insert domain receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdr
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