Χαρακτηριστικό
Undescended testes
Κλινική ονομασία: Cryptorchidism
Testis in inguinal canal. That is, absence of one or both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Undescended testis, Cryptorchism
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Undescended testes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας791 γονίδια που συνδέονται με το Undescended testes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Undescended testes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACHD1cache domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 751 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYRFmyelin regulatory factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NUP88nucleoporin 88 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AMHanti-Mullerian hormone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 9 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GATA1GATA binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KISS1RKISS1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRYsex determining region Y | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TCF12transcription factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSPYL1TSPY like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH2cadherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA5GATA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDRkinase insert domain receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF21Akinesin family member 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MYL11myosin light chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKAPNFKB activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX7paired box 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SETD5SET domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WT1WT1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLGfilaggrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX1LIM homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD1leiomodin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYF6myogenic factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARBretinoic acid receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STSsteroid sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7BWnt family member 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| INSL3insulin like 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες