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Gene

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Resumo

Localização citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 80,6 kb
Proteína
1512 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MEKK, MAPKKK1
Símbolos anteriores
MEKK1
Transcrito MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Doença em que pessoas com cromossomas XY apresentam gónadas em estria pouco desenvolvidas e uma aparência feminina, causada por variantes em SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e outros genes.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As gónadas em estria apresentam um risco elevado de gonadoblastoma, pelo que a sua remoção é normalmente recomendada, e é necessária terapêutica hormonal de substituição para a puberdade.

    • Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY

      Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAP3K1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MAP3K1. MAP3K1 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 56 355 851 a 57 355 850.Cromossoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, fita diretaMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, fita diretaSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, fita inversaMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, fita diretaGPBP1Diagrama de MAP3K1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 56 815 549–56 816 055, 507 basesExão 2: 56 856 600–56 856 750, 151 basesExão 3: 56 859 715–56 859 915, 201 basesExão 4: 56 864 734–56 864 934, 201 basesExão 5: 56 865 340–56 865 456, 117 basesExão 6: 56 865 829–56 865 977, 149 basesExão 7: 56 871 910–56 872 031, 122 basesExão 8: 56 872 641–56 872 722, 82 basesExão 9: 56 872 825–56 873 005, 181 basesExão 10: 56 875 032–56 875 310, 279 basesExão 11: 56 878 980–56 879 101, 122 basesExão 12: 56 880 711–56 880 802, 92 basesExão 13: 56 881 083–56 881 272, 190 basesExão 14: 56 881 570–56 882 866, 1297 basesExão 15: 56 883 527–56 883 679, 153 basesExão 16: 56 884 664–56 884 826, 163 basesExão 17: 56 885 932–56 886 063, 132 basesExão 18: 56 887 378–56 887 520, 143 basesExão 19: 56 888 226–56 888 357, 132 basesExão 20: 56 893 531–56 896 152, 2622 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 80,6 kb do gene; 4539 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAP3K1

5

posições em MAP3K1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 80,6 kb de MAP3K1, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map3k1

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